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　　该研究构建了187份中国家马种质资源的基因组，包括75份矮马和112份普通马基因组及其体高数据记录，进行了全基因组选择信号和全基因组关联分析，成功定位到8号染色体上一段连锁区域，发现该区域内TBX3基因增强子上的两个突变（ECA8:20644525和ECA8:20644555）可能是体高性状变异的主效突变。研究团队进一步进行763份中国家马遗传资源的大规模基因鉴定、国外数千份古马基因组的衍生等位基因频率轨迹重建、双荧光素酶试验和基因编辑小鼠模型构建，明确了TBX3(20644555, A/G）是主效突变，该突变加速了中国家马体高性状的变异，并促进了TBX3基因的转录表达，从而加速了动物四肢远端骨骼的生长。同时，揭示了A等位基因是野生型，G是在体高增加的群体中新衍生的等位基因，具有极强的功能效应，能解释近10cm的体高变异。G等位基因的出现正值我国秦朝早期，彼时对于战马的大量需求加速了大体型中国马种的选育。而我国西南马的矮小性状因能适应西南崎岖山路而未受到大体型马种的影响，保留了野生型等位基因A，因此保持了矮小的体型。